Seluk Beluk Tes Genetik atau DNA dan Seberapa Penting Mengetahui Hasilnya?

2. Pengujian panel. Tes genetik panel mencari perubahan pada banyak gen dalam satu tes. Panel pengujian genetik biasanya dikelompokkan dalam kategori berdasarkan berbagai jenis masalah medis.

Beberapa contoh tes panel genetik adalah tonus otot rendah, perawakan pendek, atau epilepsi. Tes genetik panel juga dapat dikelompokkan ke dalam gen yang semuanya terkait dengan risiko lebih tinggi terkena kanker jenis tertentu, seperti kanker payudara atau kolorektal (usus besar).

3. Pengujian genetik atau genomik skala besar. Ada dua jenis tes genetik skala besar yang berbeda.

a. Pengurutan eksom Ikon eksternal: melihat semua gen dalam DNA (eksom keseluruhan) atau hanya gen yang terkait dengan kondisi medis (eksom klinis).

Pengurutan genom Ikon eksternal adalah tes genetik terbesar dan melihat semua DNA seseorang, bukan hanya gen.

b. Urutan exome dan genom dipesan oleh dokter untuk orang-orang dengan riwayat medis yang kompleks.

Pengujian genomik skala besar juga digunakan dalam penelitian untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyebab genetik kondisi. Tes genetik skala besar dapat memiliki temuan yang tidak terkait dengan mengapa tes itu dipesan sejak awal (temuan sekunder).

Contoh temuan sekunder adalah gen yang terkait dengan kecenderungan kanker atau kondisi jantung langka ketika kamu mencari diagnosis genetik untuk menjelaskan cacat perkembangan anak.

# Jenis Hasil Tes Genetik

1. Positif – tes menemukan perubahan genetik yang diketahui menyebabkan penyakit.

2. Negatif – tes tidak menemukan perubahan genetik yang diketahui menyebabkan penyakit. Terkadang hasil negatif terjadi ketika tes yang salah dilakukan atau tidak ada penyebab genetik untuk gejala orang tersebut.

Sebuah "negatif benar" adalah ketika ada perubahan genetik yang diketahui dalam keluarga dan orang yang diuji tidak mewarisinya. Jika hasil tesmu negatif dan tidak ada perubahan genetik yang diketahui dalam keluargamu, hasil tes negatif mungkin tidak memberi jawaban yang pasti. Ini karena kamu mungkin belum diuji untuk perubahan genetik yang terjadi dalam keluargamu.

3. Tidak pasti – varian signifikansi yang tidak diketahui atau tidak pasti berarti tidak ada cukup informasi tentang perubahan genetik untuk menentukan apakah itu jinak (normal) atau patogen (penyebab penyakit).

Jika kamu memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik tertentu atau tertarik untuk mempelajari kemungkinan kamu memiliki kondisi genetik apa, coba bicarakan dengan doktermu apakah tes genetik tepat untukmu.