Kisah Brooke Greenberg, Gadis 20 Tahun yang Terjebak Dalam Tubuh Bayi 2 Tahun

Pada bulan Januari 2013, seorang gadis bernama Brooke Greenberg meninggal dunia di usia 20 tahun karena penyakit genetik yang dideritanya. Penyakit tersebut membuatnya terlihat seperti bayi berusia 2 tahun termasuk mental kognitif.

Brooke lahir pada tahun 1993 dari pasangan Howard Greenberg dan Melanie Greenberg. Ketika ia lahir hingga usia 1 tahun tidak terlihat ada permasalah dari pertumbuhannya. Bahkan hingga empat tahun ia masih menunjukan perkembangan.

Namun seperti yang dikatakan oleh ayahnya, Brooke berhenti bertumbuh di usia empat tahun ke atas. "Dari usia satu hingga empat tahun, Brooke berubah. Dia sedikit lebih besar. Tetapi usia empat, empat hingga lima, dia berhenti." ujar ayahnya.

Brooke, yang berasal dari Maryland, tidak dapat berbicara, masih memiliki gigi bayinya dan seperti bayi lainnya, ia harus naik stroller kalau mau di ajak bepergian. Mengetahui kondisi tersebut, keluarga lantas membawa Brooke ke dokter untuk dicek kesehatannya.

Namun sayang, meski telah diperiksa oleh lembaga medis paling bergengsi di AS, tidak ada diagnosis formal terkait kondisi Brooke, yang membuat dokter menyebut kondisinya sebagai Syndrome X.

Eric Schadt, direktur Icahn Institute for Genomics dan Multiscale Biology di The Mount Sinai Medical Center di New York, menjelaskan bahwa Brooke tidak 'memiliki kelainan yang jelas dalam sistem endokrinnya, tidak ada kelainan kromosom yang kasar, atau gangguan lainnya yang diketahui terjadi pada manusia yang dapat menyebabkan masalah perkembangan.'

Brooke, yang memiliki ukuran yang sama selama 15 tahun, membutuhkan perawatan 24 jam dari orang tuanya. Dia diberi makan melalui selang yang dimasukkan ke perutnya, karena kerongkongannya sangat kecil sehingga makanan yang tertelan bisa kembali ke paru-parunya dan menyebabkan pneumonia.

Ibunya, Melanie Greenberg, mengatakan: "Sudah 16 tahun kita memberinya latihan, memberikan obatnya, mengetahui kapan dia sakit, mengetahui jumlah yang tepat. Kunci dengan Brooke adalah kita tidak tahu apa yang akan datang esok hari."

Para ilmuwan percaya kode genetiknya yang unik dapat memberikan wawasan baru ke dalam proses penuaan, yang mengarah pada pengembangan perawatan baru untuk penyakit yang berkaitan dengan usia tua, seperti Parkinson.

Sebuah tes menunjukkan bahwa Brooke, mungkin menderita mutasi gen yang mematikan kemampuannya untuk menjadi dewasa. Dr Schadt sedang dalam proses pengurutan genom Brooke, yang terdiri dari dua untaian pita, satu dari ibu dan satu dari ayah.

Setiap untaian pita panjangnya tiga miliar huruf, dan perubahan hanya pada satu dari huruf-huruf ini dapat menyebabkan efek mendalam pada perkembangan, penampilan fisik, dan risiko penyakit.