Tes genetik berguna di banyak bidang kedokteran dan dapat mengubah perawatan medis yang kamu atau anggota keluargamu terima.
Pasalnya, pengujian genetik dapat memberikan diagnosis untuk kondisi genetik seperti Fragile X atau informasi tentang risiko seseorang terkena kanker.
Ada banyak jenis tes genetik. Tes genetik dilakukan dengan menggunakan sampel darah atau ludah dan hasilnya biasanya siap dalam beberapa minggu.
Karena kita berbagi DNA dengan anggota keluarga kita, jadi, jika ternyata ditemukan perubahan genetik pada tubuh kita. Anggota keluarga mungkin memiliki perubahan yang sama. Konseling genetik sebelum dan sesudah tes genetik dapat membantu memastikan banyak hal tentang tubuhmu, mungkin juga keluargamu yang satu darah.
# Tujuan Melakukan Tes Genetika/DNA
Berikut ini beberapa fungsi melakukan tes genetika:
1. Untuk mengetahui apakah kamu memiliki kondisi genetik yang diturunkan dalam keluarga sebelum kamu memiliki gejala.
2. Untuk mempelajari tentang kemungkinan kehamilan saat ini atau masa depan apakah akan memiliki kondisi genetik tertentu.
3. Untuk mendiagnosis kondisi genetik jika kamu atau anakmu memiliki gejala.
4. Untuk memahami dan memandu rencana pencegahan atau pengobatan kankermu.
# Jenis Tes Genetika
Ada banyak jenis tes genetik. Pendekatan untuk pengujian genetik bersifat individual berdasarkan riwayat medis dan keluarga dan kondisi apa yang sedang kamu uji.
1. Tes gen tunggal. Tes gen tunggal mencari perubahan hanya pada satu gen. Tes gen tunggal dilakukan ketika dokter yakin kamu atau anakmu memiliki gejala kondisi atau sindrom tertentu.
Beberapa contohnya adalah distrofi otot Duchene atau penyakit sel sabit. Tes gen tunggal juga digunakan ketika ada mutasi genetik yang diketahui dalam sebuah keluarga.
Genetika manusia (health.detik.com)
2. Pengujian panel. Tes genetik panel mencari perubahan pada banyak gen dalam satu tes. Panel pengujian genetik biasanya dikelompokkan dalam kategori berdasarkan berbagai jenis masalah medis.
Beberapa contoh tes panel genetik adalah tonus otot rendah, perawakan pendek, atau epilepsi. Tes genetik panel juga dapat dikelompokkan ke dalam gen yang semuanya terkait dengan risiko lebih tinggi terkena kanker jenis tertentu, seperti kanker payudara atau kolorektal (usus besar).
3. Pengujian genetik atau genomik skala besar. Ada dua jenis tes genetik skala besar yang berbeda.
a. Pengurutan eksom Ikon eksternal: melihat semua gen dalam DNA (eksom keseluruhan) atau hanya gen yang terkait dengan kondisi medis (eksom klinis).
Pengurutan genom Ikon eksternal adalah tes genetik terbesar dan melihat semua DNA seseorang, bukan hanya gen.
b. Urutan exome dan genom dipesan oleh dokter untuk orang-orang dengan riwayat medis yang kompleks.
Pengujian genomik skala besar juga digunakan dalam penelitian untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyebab genetik kondisi. Tes genetik skala besar dapat memiliki temuan yang tidak terkait dengan mengapa tes itu dipesan sejak awal (temuan sekunder).
Contoh temuan sekunder adalah gen yang terkait dengan kecenderungan kanker atau kondisi jantung langka ketika kamu mencari diagnosis genetik untuk menjelaskan cacat perkembangan anak.
# Jenis Hasil Tes Genetik
Pengujian genetika di laboratorium (wartaiptek.com)
1. Positif – tes menemukan perubahan genetik yang diketahui menyebabkan penyakit.
2. Negatif – tes tidak menemukan perubahan genetik yang diketahui menyebabkan penyakit. Terkadang hasil negatif terjadi ketika tes yang salah dilakukan atau tidak ada penyebab genetik untuk gejala orang tersebut.
Sebuah "negatif benar" adalah ketika ada perubahan genetik yang diketahui dalam keluarga dan orang yang diuji tidak mewarisinya. Jika hasil tesmu negatif dan tidak ada perubahan genetik yang diketahui dalam keluargamu, hasil tes negatif mungkin tidak memberi jawaban yang pasti. Ini karena kamu mungkin belum diuji untuk perubahan genetik yang terjadi dalam keluargamu.
3. Tidak pasti – varian signifikansi yang tidak diketahui atau tidak pasti berarti tidak ada cukup informasi tentang perubahan genetik untuk menentukan apakah itu jinak (normal) atau patogen (penyebab penyakit).
Jika kamu memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik tertentu atau tertarik untuk mempelajari kemungkinan kamu memiliki kondisi genetik apa, coba bicarakan dengan doktermu apakah tes genetik tepat untukmu.
Hasil tes genetika perlu dikonsultasikan dengan dokter (klikdokter.com)